أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا): الأعراض والأسباب والعلاج

تُعد أنيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا (Thalassemia) مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية التي تؤثر في إنتاج الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود داخل خلايا الدم الحمراء والمسؤول عن نقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم.

وتختلف شدة الثلاسيميا من شخص لآخر؛ فقد يكون الشخص حاملًا للصفة دون أعراض واضحة، بينما قد تسبب بعض الأنواع أنيميا شديدة تحتاج إلى نقل الدم والعلاج والمتابعة المستمرة.

في هذا المقال نتعرف على أنيميا البحر المتوسط، وأنواعها وأعراضها، وكيف تنتقل بالوراثة، وطرق التشخيص والعلاج، وأهم المضاعفات، بالإضافة إلى الفرق بينها وبين حمى البحر المتوسط.

اقرأ عن: أمراض الدم: طرق التشخيص والعلاج.

 ما هي أنيميا البحر المتوسط؟

الثلاسيميا هي اضطراب وراثي يحدث بسبب تغيرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج سلاسل الجلوبين التي يتكون منها الهيموجلوبين.

ويحتاج الجسم إلى إنتاج كميات كافية من سلاسل ألفا وبيتا لتكوين الهيموجلوبين بصورة طبيعية. ويؤدي انخفاض إنتاج إحدى هذه السلاسل إلى اضطراب تكوين الهيموجلوبين، وقد ينتج عنه أنيميا بدرجات متفاوتة.

وتنقسم الثلاسيميا بصورة أساسية إلى الثلاسيميا ألفا والثلاسيميا بيتا، حسب نوع سلسلة الجلوبين التي يتأثر إنتاجها. أما شدة المرض، فقد تتراوح من صورة بسيطة لا تسبب أعراضًا واضحة إلى حالات شديدة تحتاج إلى علاج منتظم.

 لماذا سُميت الثلاسيميا بأنيميا البحر المتوسط؟

يرجع اسم **Thalassemia** إلى الكلمة اليونانية **thalassa** التي تعني “البحر”، بينما تشير اللاحقة **-emia** إلى الدم.

وقد ارتبط المرض تاريخيًا بانتشاره بين بعض سكان منطقة البحر المتوسط، لكنه لا يقتصر على هذه المنطقة، إذ تنتشر التغيرات الجينية المسببة للثلاسيميا أيضًا في مناطق من الشرق الأوسط وآسيا وأفريقيا وغيرها.

 ما أنواع أنيميا البحر المتوسط؟

 (Alpha thalassemia)الثلاسيميا ألفا

تحدث الثلاسيميا ألفا عندما تتأثر الجينات المسؤولة عن إنتاج سلاسل ألفا من الجلوبين.

وتوجد أربعة جينات مسؤولة عن إنتاج سلاسل ألفا، ويختلف تأثير المرض حسب عدد الجينات المتأثرة. فقد لا تظهر أعراض عند التأثر بجين واحد، بينما قد تسبب التغيرات في عدد أكبر من الجينات أنيميا تتراوح شدتها من بسيطة إلى شديدة.

ومن صور الثلاسيميا ألفا **مرض الهيموجلوبين H**، الذي يحدث عند فقدان أو تأثر ثلاثة من جينات ألفا، وقد يسبب أنيميا متوسطة إلى شديدة. أما التأثر بالجميع فيمثل صورة شديدة جدًا تُعرف باسم الثلاسيميا ألفا الكبرى.

(Beta thalassemia) الثلاسيميا بيتا

تحدث بسبب تغيرات في الجين المسؤول عن إنتاج سلاسل بيتا من الجلوبين.

وتتراوح شدتها من صورة بسيطة قد لا تسبب أعراضًا واضحة إلى حالات شديدة قد تحتاج إلى نقل الدم بانتظام. وتُعرف إحدى الصور الشديدة باسم **بيتا ثلاسيميا الكبرى (β-thalassemia major)**، ويُستخدم لها تاريخيًا اسم **أنيميا كولي (Cooley’s anemia)**.

 هل ألفا وبيتا هما درجات مختلفة من نفس المرض؟

ليس تمامًا. 

ألفا وبيتا تحددان نوع سلسلة الجلوبين التي يتأثر إنتاجها، بينما تعبر كلمات مثل الصفة أو النوع البسيط أو المتوسط أو الشديد عن درجة تأثير المرض وشدته.

لذلك لا يمكن القول إن الثلاسيميا ألفا أخف دائمًا من بيتا أو العكس؛ فكل نوع يضم صورًا متفاوتة في شدتها حسب التغيرات الجينية الموجودة.

 هل حامل الثلاسيميا مريض؟

ليس بالضرورة. فقد يحمل الشخص تغيرًا وراثيًا مرتبطًا بالثلاسيميا دون أعراض واضحة، أو قد يعاني من أنيميا بسيطة فقط.

لكن حامل الصفة يستطيع نقل التغير الجيني إلى أبنائه، لذلك تصبح معرفة الحالة الوراثية مهمة عند التخطيط للزواج والإنجاب، خاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي للثلاسيميا.

وإذا كان كلا الوالدين يحملان تغيرات وراثية مرتبطة بالثلاسيميا، فقد تزداد احتمالات إنجاب طفل مصاب، وتختلف هذه الاحتمالات حسب نوع الثلاسيميا والتغيرات الجينية الموجودة لدى كل من الوالدين. لذلك قد تكون الاستشارة الوراثية والفحوص المناسبة مهمة قبل الحمل.

 أعراض أنيميا البحر المتوسط

تختلف الأعراض حسب نوع الثلاسيميا وشدتها، وقد لا تظهر أعراض واضحة لدى حاملي الصفة.

أما الحالات الأكثر شدة فقد تسبب:

• التعب والضعف العام.
• شحوب الجلد.
• اصفرار الجلد أو بياض العينين.
• ضيق التنفس، خاصة مع المجهود.
• فقدان الشهية.
• تضخم الطحال أو الكبد، مما قد يؤدي إلى زيادة حجم البطن.
• بطء النمو أو تأخر البلوغ لدى الأطفال في الحالات الشديدة.
• تغيرات في عظام الوجه والجمجمة نتيجة الأنيميا المزمنة في بعض الحالات.
• وقد تظهر الأنواع الشديدة في مرحلة الطفولة، بينما قد تُكتشف الحالات البسيطة بالصدفة أثناء إجراء تحليل دم.

اقرأ عن: الصفراء الانسدادية (اليرقان الانسدادي)، وطرق العلاج.

 كيف يتم تشخيص أنيميا البحر المتوسط؟

لا يعتمد تشخيص الثلاسيميا على تحليل واحد، وإنما يجمع الطبيب بين التاريخ المرضي والعائلي ونتائج تحاليل الدم، وقد يحتاج إلى الفحوص الجينية لتحديد نوع التغير الوراثي.

 أهم فحوص تشخيص الثلاسيميا

تعداد الدم الكامل (CBC):

يساعد على قياس مستوى الهيموجلوبين وعدد خلايا الدم الحمراء وحجمها وبعض المؤشرات الأخرى، وقد تظهر خلايا دم حمراء صغيرة الحجم في بعض حالات الثلاسيميا.

.

 اقرأ عن: تعداد الدم الكامل(CBC)

تحاليل الحديد ومخزون الحديد: (Ferritin )

تساعد على التمييز بين الثلاسيميا ونقص الحديد، لأن الحالتين قد تسببان أنيميا مع صغر حجم خلايا الدم الحمراء. وقد يجتمع نقص الحديد مع الثلاسيميا أيضًا، لذلك لا ينبغي افتراض أن سبب الأنيميا هو نقص الحديد دون تقييم مناسب.

• تحليل أنواع الهيموجلوبين 

يساعد في الكشف عن بعض اضطرابات الهيموجلوبين، ويكون مفيدًا بصورة خاصة في تقييم حالات بيتا ثلاسيميا.

الفحوص الجينية 

قد تساعد على تأكيد التشخيص وتحديد التغيرات الجينية، وتكون مهمة في بعض الحالات، خاصة عندما يصعب تحديد نوع الثلاسيميا بالفحوص الأخرى.

   مضاعفات أنيميا البحر المتوسط 

قد لا تسبب الحالات البسيطة مضاعفات مهمة، بينما تحتاج الحالات المتوسطة والشديدة إلى متابعة منتظمة.

ومن أهم المضاعفات المحتملة:

• زيادة الحديد في الجسم 

 خاصة لدى المرضى الذين يحتاجون إلى نقل الدم بصورة متكررة، وقد يؤدي تراكم الحديد إلى تلف القلب والكبد والغدد الصماء

• تضخم الطحال:

 وقد يؤثر في خلايا الدم ويزيد بعض مشكلات المرض.

• مشكلات العظام والنمو 

• نتيجة الأنيميا المزمنة وزيادة نشاط نخاع العظم.

• تأخرالبلوغ واضطرابات الهرمونات

 خاصة في الحالات الشديدة أو عند وجود زيادة مزمنة في الحديد.

• مشكلات القلب والكبد 

 قد تحدث نتيجة مضاعفات المرض أو تراكم الحديد لفترات طويلة.

 علاج أنيميا البحر المتوسط

يختلف العلاج حسب نوع الثلاسيميا وشدتها وحالة المريض. حامل الصفة وبعض الحالات البسيطة قد لا تحتاج إلى علاج خاص، بينما تتطلب الحالات الشديدة علاجًا ومتابعة مستمرة.»

 نقل الدم

قد يحتاج بعض المرضى المصابين بالثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة إلى نقل خلايا الدم الحمراء لتعويض الأنيميا والحفاظ على مستوى مناسب من الهيموجلوبين.

وتختلف الحاجة إلى نقل الدم من شخص لآخر؛ فقد يكون النقل أحيانًا في بعض الحالات، بينما تحتاج الحالات الشديدة إلى نقل منتظم.

 أدوية إزالة الحديد الزائد

يمكن أن يؤدي نقل الدم المتكرر إلى تراكم الحديد في الجسم، لذلك قد يصف الطبيب أدوية تُعرف باسم **خالبات الحديد (Iron chelators)** للمساعدة على التخلص من الحديد الزائد وحماية الأعضاء من أضراره.

ولا ينبغي تناول مكملات الحديد لمجرد وجود الأنيميا؛ فالثلاسيميا لا تحدث أساسًا بسبب نقص الحديد، وقد يؤدي تناول الحديد دون وجود نقص حقيقي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم.

 حمض الفوليك

قد يوصي الطبيب بحمض الفوليك لبعض مرضى الثلاسيميا حسب شدة الحالة واحتياجاتهم الغذائية، لكنه ليس علاجًا للسبب الوراثي للمرض.

 أدوية لتقليل الحاجة إلى نقل الدم

ويُستخدم لوسباتيرسيبت (Luspatercept) لبعض البالغين المصابين ببيتا ثلاسيميا الذين يحتاجون إلى نقل الدم بصورة منتظمة، حيث يمكن أن يساعد في تقليل الحاجة إلى نقل الدم لدى المرضى المناسبين للعلاج.ويحدد اختصاصي أمراض الدم مدى ملاءمته لكل حالة

 زراعة الخلايا الجذعية والعلاج الجيني

قد تكون زراعة الخلايا الجذعية المكوّنة للدم خيارًا علاجيًا شافيًا لبعض المرضى المصابين بالثلاسيميا الشديدة، خاصة عند توافر متبرع مناسب، لكنها ليست مناسبة لكل المرضى.

كوتتوفر بعض العلاجات الجينية لفئات محددة من المرضى المصابين ببيتا ثلاسيميا المعتمدة على نقل الدم في بعض الدول. وتُجرى هذه العلاجات في مراكز متخصصة وتتطلب تقييمًا دقيقًا بسبب طبيعتها المعقدة والمخاطر المرتبطة بها.

 هل يمكن الوقاية من أنيميا البحر المتوسط؟

لأن الثلاسيميا اضطراب وراثي، لا يمكن منع التغير الجيني بعد حدوثه، لكن يمكن معرفة احتمالات انتقاله إلى الأبناء.

وتساعد **الفحوص الجينية والاستشارة الوراثية قبل الزواج أو الحمل** في تحديد حالة الوالدين وتقدير احتمالات إنجاب طفل مصاب. وفي بعض الحالات، قد تتوافر خيارات متخصصة للكشف عن الاضطراب الوراثي قبل الحمل أو أثناءه، وفقًا للحالة والإمكانات المتاحة.

 ما الفرق بين أنيميا البحر المتوسط وحمى البحر المتوسط؟

رغم تشابه الاسم، فإن **أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا)** و**حمى البحر المتوسط العائلية (FMF)** مرضان مختلفان تمامًا.

الثلاسيميا اضطراب وراثي يؤثر في إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء، بينما حمى البحر المتوسط العائلية اضطراب وراثي التهابي يسبب نوبات متكررة من الحمى والالتهاب، وقد يصاحبها ألم في البطن أو الصدر أو المفاصل.

أما ارتباط الاسمين بالبحر المتوسط، فيرجع إلى انتشار كل مرض تاريخيًا بين بعض السكان في منطقة البحر المتوسط، وليس لأن المرضين مرتبطان ببعضهما أو لأن أحدهما يسبب الآخر.

**اقرأ عن: حمى البحر المتوسط و4 عوامل تزيد من حدوث الهجمات وكيفية التشخيص والعلاج.**

 الأسئلة الشائعة عن أنيميا البحر المتوسط

 هل أنيميا البحر المتوسط مرض وراثي؟

نعم، الثلاسيميا من اضطرابات الدم الوراثية، وتنتقل التغيرات الجينية المرتبطة بها من الوالدين إلى الأبناء وفقًا لنوع التغيرات الموجودة لدى الوالدين.

 هل حامل الثلاسيميا يحتاج إلى علاج؟

غالبًا لا يحتاج حامل الصفة إلى علاج خاص، خاصة إذا لم تكن لديه أنيميا مهمة أو أعراض واضحة، لكن من المهم معرفة حالته الوراثية عند التخطيط للإنجاب.

 هل الثلاسيميا هي نفسها أنيميا نقص الحديد؟

لا. الثلاسيميا اضطراب وراثي يؤثر في إنتاج الهيموجلوبين، بينما تحدث أنيميا نقص الحديد بسبب عدم توافر كمية كافية من الحديد اللازم لإنتاج الهيموجلوبين.

وقد تتشابه بعض نتائج التحاليل بين الحالتين، لذلك يجب تحديد سبب الأنيميا قبل تناول مكملات الحديد.

اقرأ عن: فقر الدم (الأنيميا)، أنواعه وأعراضه وأسبابه

 هل الثلاسيميا ألفا أخطر من الثلاسيميا بيتا؟

ليس بالضرورة. تختلف شدة المرض داخل كل نوع حسب التغيرات الجينية وعدد الجينات المتأثرة، لذلك لا يمكن تحديد شدة الحالة من اسم “ألفا” أو “بيتا” وحده.

 هل يمكن علاج أنيميا البحر المتوسط نهائيًا؟

تختلف فرص العلاج حسب نوع الثلاسيميا وشدتها. وقد تكون زراعة الخلايا الجذعية علاجًا شافيًا لبعض المرضى المناسبين، بينما تحتاج حالات أخرى إلى نقل الدم وعلاج زيادة الحديد ومتابعة طويلة المدى.

 هل يستطيع مريض الثلاسيميا أن يعيش حياة طبيعية؟

يمكن لكثير من الأشخاص المصابين بالأنواع البسيطة أن يعيشوا حياة طبيعية أو قريبة من الطبيعية. أما الحالات الشديدة فتحتاج إلى متابعة وعلاج منتظمين، وقد تحسنت فرص البقاء وجودة الحياة مع تطور نقل الدم وعلاجات إزالة الحديد والعلاجات الحديثة.

 الخلاصة

أنيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية التي تؤثر في إنتاج الهيموجلوبين، وتنقسم بصورة أساسية إلى الثلاسيميا ألفا والثلاسيميا بيتا حسب نوع سلسلة الجلوبين المتأثرة.

وقد لا تسبب الحالات البسيطة أعراضًا واضحة، بينما قد تؤدي الحالات الشديدة إلى أنيميا تحتاج إلى نقل الدم وعلاجات للسيطرة على زيادة الحديد ومتابعة منتظمة.

ويساعد التشخيص الدقيق على تحديد نوع الثلاسيميا وشدتها والتمييز بينها وبين أنواع الأنيميا الأخرى، خاصة نقص الحديد. كما تظل معرفة الحالة الوراثية والاستشارة الجينية من أهم الوسائل لتقدير احتمالات انتقال المرض إلى الأبناء.

 المصادر العلمية

1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
3. https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/
4. https://www.medlineplus.gov/ency/article/000587.htm
5. https://www.healthdirect.gov.au/thalassaemia#diagnosed
6. https://www.aafp.org/afp/2009/0815/p339
7. https://www.healthline.com/health/thalassemia#life-exp